[1]Ming Liu,Jinhong Sun,Jingqiu Cui,等.胰岛素基因突变: 从遗传学和β细胞 生物学到临床疾病[J].国际内分泌代谢杂志,2016,36(02):128-134.[doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2016.02.013]
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胰岛素基因突变: 从遗传学和β细胞 生物学到临床疾病()
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《国际内分泌代谢杂志》[ISSN:1673-4157/CN:12-1383/R]

卷:
36
期数:
2016年02期
页码:
128-134
栏目:
热点·译文
出版日期:
2016-03-20

文章信息/Info

作者:
Ming Liu; Jinhong Sun; Jingqiu Cui; Wei Chen; Huan Guo; Fabrizio Barbetti; Peter Arvan; 崔景秋; 刘铭 校译
300052 天津医科大学总医院内分泌代谢科
关键词:
糖尿病;  胰岛β细胞;  胰岛素生物合成;  胰岛素基因突变;  内质网应激;  错误折叠的胰岛素原
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2016.02.013
摘要:
近年来,越来越多新的胰岛素基因突变开始吸引人们的注意,已证实突变位于胰岛素基因的非翻译区和前胰岛素原的编码区,包括信号肽、胰岛素链、C肽和A链,以及信号肽酶和激素原转换酶的蛋白水解剪切位点。这些突变影响胰岛细胞中胰岛素合成的不同步骤,引起胰岛素原错误折叠和早发的常染色体显性糖尿病,前胰岛素原基因突变所致的前胰岛素原加工缺陷、胰岛素原错误折叠和内质网应激可能在糖尿病发生、发展中发挥重要作用。

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备注/Memo

备注/Memo:
基金项目:国家自然科学基金资助项目(81370895,81570699); 天津市科委应用基础与前沿技术研究重点项目(11JCZDJC185000)
更新日期/Last Update: 2016-03-20